我国上千万人患罕见病 人大代表吁立法防治
//m.bahamastreasure.com2010-05-04 10:23:19来源:全民健康网
“瓷娃娃”
打个喷嚏、提个被子,甚至一个深情的拥抱,都可能让他们骨折
——成骨不全症
在这次研讨会上,中国瓷娃娃协会会长王奕鸥作为病人代表获邀参加。这个27岁的姑娘有一双碧蓝、清澈的大眼睛,倘若忽略她一米多一点的身高,她绝对是个迷人而可爱的女孩。
王奕鸥得的病叫脆骨病,医学名称为“成骨不全症”,那双蓝色的眼睛,是典型症状之一———蓝色巩膜。正常人的骨密度为1000左右,而成骨不全严重者竟然测不出骨密度。由于先天骨质薄脆,打个喷嚏、提个被子,甚至一个深情的拥抱,都可能让他们骨折,所以他们又被称作 “瓷娃娃”、“玻璃人”。王奕鸥从1岁到16岁,共经历了六次骨折。她说:“我还算幸运的,有的病人甚至发生几十次,甚至上百次骨折。”
“瓷娃娃关怀协会”在完成16万字的《中国成骨不全症患者调查报告》时发现:绝大部分成骨不全症患者都属于残疾人,在生活、经济上独立能力差;个人身体行动能力差,只有三分之一的人能独立行走,有29%的人基本不外出,少数人甚至连吃饭都不能自理。
“月亮孩子”
被遗弃的男婴头发、眉毛雪白,皮肤有皱褶,好像“白眉大侠”
——白化病
今年3月21日晚,一名头发花白的男婴被遗弃在青岛大学公交站的长椅上。这个出生十多天的婴儿,从外表看身体没有残疾,长得很可爱,就是头发、眉毛雪白,皮肤有皱褶,好像“白眉大侠”一样。男婴一双小眼炯炯有神,但就是怕光。他后来被送到福利院,工作人员只能把他放在房间内,避免光照。
这名男婴患的是白化病,属先天性遗传病,是黑色素或黑色素体生物合成缺陷。白化病的发病率在1/10000至1/20000之间。患者俗称 “月亮孩子”,中国约有9万人,他们无法在没有防护的情况下白天出门,常伴有先天不足甚至足以致死的心脏病。据了解,我们平均每60人中有一人携带白化病基因,但不表现出症状,如果夫妇双方同时携带有该致病基因,就会遗传给子女而发病。
最美丽的一名 “月亮孩子”是香港女孩Chiu,父母不想她受到太多关注而特地移民到北欧。后来,她被人们发现在镜头里有一种独特的美,很幸运地称为了一名国际时尚模特。