我国上千万人患罕见病 人大代表吁立法防治

　　“蜘蛛人症”

　　别的孩子上半身和下半身基本一样长，可他的下半身很明显比上半身长一截

　　——马凡综合征

　　小文(化名)上小学的时候，父母发现他和别的孩子不一样———别的孩子上半身和下半身基本一样长，可是他的下半身很明显比上半身长一截，胸部还有点向内凹陷，又高又瘦，四肢细长。他看书的时候总喜欢趴在书跟前看，让他坐直了看，过一会儿又会自己趴下去……

　　后来，小文被确诊患有马凡综合征，俗称 “蜘蛛人症”，是一种先天性解体组织异常疾病，除身材特征外，患者往往深度近视，最严重的并发症就是心脏的升主动脉剥离破裂，从而猝死。

　　医学研究建议这类人避免剧烈运动可延缓并发症的发生，可由于他们手长腿长，又易被选入篮球队。

　　相传古代的刘备双手过膝，他与高瘦的美国总统林肯均被怀疑是马凡综合征患者。

　　“渐冻人”

　　因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力

　　——神经肌肉病

　　大连的李季峰出生时很正常，到了7岁腿脚开始变异，经常摔跤；10岁就不能走路了。医生诊断他患有“进行性肌营养不良症”，因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力。随着年纪渐长，肌细胞受损的情况会愈加严重，患者最终只能眼睁睁地等待着肌营养不良症影响到心肌和呼吸肌，从而过度消耗而亡。国际医学界将此病患者俗称为 “渐冻人”。“进行性肌营养不良症”是三十几种神经肌肉疾病中的一种，发病率约1/100000，无药可医。

　　最著名的 “渐冻人”是物理学家霍金，他患有“肌萎缩脊髓侧索硬化症”，即神经发生病变，无法支配肌肉。